En Italie, la première thérapie pour les maladies héréditaires de la rétine. Ils peuvent frapper dès la naissance et entraîner une perte totale de la vue.
Il y a un maladie rare qui frappe du berceau. Elle appartient à un grand groupe de maladies appelées dystrophies rétiniennes héréditaires : des dégénérescences génétiques qui compromettent la vue. Dans cette variante, la mutation des gènes rend les enfants malvoyants dès leur plus jeune âge. Elle est progressive : la plupart s’aggravent avec le temps, atteignant le cécité total.
La bonne nouvelle de ces heures, c’est qu’il existe un traitement qui peut donner de l’espoir à ces patients, enfants mais aussi adultes grandi avec la maladie. Il s’appelle Luxturna (Voretigene neparvovec) : c’est un thérapie génique innovant vient d’arriver en Italie, qui agit comme une sorte de « correcteur » des gènes altérés.
Le traitement convient généralement aux maladies héréditaires de la rétine, mais surtout à cette forme de dystrophie où le gène muté est Rpe65, dans ses deux copies.
L’Agence italienne des médicaments (Aïfa) a donné son accord au remboursement. Cela signifie que les patients intéressés pourront enfin accéder à une thérapie, consistant en une opération des deux yeux : un ‘injection sous-rétinien. C’est le premier remède pour ce type de pathologie.
«La disponibilité d’une thérapie a le potentiel pour réduire le fardeau physique, émotionnel et financier important des patients et des familles », déclare Assia Andrao, présidente de Retina Italia Onlus.
Lors de l’expérimentation, Luxturna avait déjà donné résultats prometteurs. Il a été approuvé en 2017 aux États-Unis. Les premiers tests en Italie ont dû attendre jusqu’en 2019, lorsque deux enfants atteints de cette maladie ont reçu « l’injection qui sauve la vue » à la clinique oculaire Luigi Vanvitelli de l’Université de Campanie. Déjà quelques jours après l’opération, ils avaient récupéré une grande partie du champ visuel.
Le progrès des améliorations exceptionnelles et inchangées après un an pour ces deux enfants qui, incapables de voir, ne pouvaient ni jouer au football, ni se promener le soir dans des conditions de faible luminosité.
« Après un an – souligne Francesca Simonelli, qui dirige la clinique d’ophtalmologie de l’université de Campanie – nous pouvons dire que Voretigene neparvovec est une opportunité concrète, résultat d’une profonde valeur scientifique depuis sa efficacité est durable« .
