Les maladies génétiques sont dues à une altération de l’ADN, c’est-à-dire du patrimoine génétique de chaque individu. La possibilité d’une technique de dépistage non invasive basée sur l’ADN fœtal permet de mieux cibler l’utilisation de techniques de diagnostic invasives.
Tests diagnostiques prescrits pendant la grossesse
Pendant la grossesse, des tests médicaux, de laboratoire et instrumentaux sont effectués pour surveiller la santé de la mère et de l’enfant à naître.
Lors des visites périodiques, le gynécologue recueille l’anamnèse afin d’identifier les facteurs de risque et effectue un examen gynécologique pour évaluer l’état de l’appareil génital.
La femme enceinte se voit prescrire des tests de dépistage afin de mettre en évidence :
- l’immunisation contre les maladies infectieuses contractées pendant la grossesse pourrait être transmise au fœtus (toxoplasmose, rubéole, virus de l’herpès, cytomégalovirus, syphilis, hépatites B et C, SIDA) ;
- altérations métaboliques (courbe de charge pour le diabète gestationnel) ;
- malformations dans le développement et la croissance du fœtus (échographie).
Le maladies génétiques non héréditaires sont consécutifs à des altérations chromosomiques qui se produisent de manière aléatoire. Ils sont diagnostiqués à l’aide de techniques invasives et non invasives.
Maladies génétiques : techniques de diagnostic invasives
Le techniques invasives consistent à prélever et analyser des tissus embryonnaires ou fœtaux. Ce sont des procédures de diagnostic car des investigations cytogénétiques sont effectuées sur des cellules isolées de tissus. Ils se composent de :
- villocentèse : prélèvement de villosités choriales sous contrôle échographique. Le risque de fausse couche après la procédure est de 2 à 3 %. Il est recommandé d’effectuer après la 10e semaine;
- amniocentèse : prélèvement de liquide amniotique sous contrôle échographique. Il représente la méthode la plus utilisée. Elle peut être réalisée à partir de la 15ème semaine. Le risque d’avortement suite à l’intervention est estimé à 0,5 % ;
- cordocentèse : prélèvement de sang fœtal du cordon ombilical sous contrôle échographique. Elle est réalisée à partir de la 20ème semaine de grossesse. Le risque de fausse couche suite à l’intervention est de 2%.
Maladies génétiques : techniques de diagnostic non invasives
Le techniques non invasives ce sont des tests de dépistage. Ils calculent le risque que l’enfant à naître souffre de maladies génétiques sur la base de la combinaison des données échographiques, des valeurs sanguines des protéines produites pendant la grossesse et de l’âge de la patiente. Ils sont basés sur la preuve que les altérations de ces marqueurs sont associées à des maladies génétiques spécifiques.
Ils se composent de :
- échographie génétique : réalisée entre la 11e et la 13e semaine, elle évalue l’épaisseur du pli nucal ;
- bi-test : réalisé entre la 11e et la 13e semaine. Deux protéines placentaires sont mesurées dans le sang maternel ;
- tri-test : réalisé entre la 15e et la 18e semaine. Trois protéines produites pendant la grossesse sont mesurées dans le sang maternel et l’âge gestationnel est confirmé par une échographie.
L’un a été développé ces dernières années technique non invasive basé sur l’analyse de l’ADN fœtal dans le sang maternel : le NIPT (test prénatal non invasif). Il s’agit d’un test de dépistage qui consiste à prélever du sang maternel à partir duquel l’ADN fœtal est isolé et analysé. La technique de séquençage est utilisée pour obtenir de courtes séquences génomiques qui sont mappées sur une séquence de référence et ensuite analysées avec un algorithme.
Le test est réalisé à partir de la 10ème semaine et permet d’identifier les aneuploïdies les plus fréquentes, c’est-à-dire les altérations quantitatives des chromosomes fœtaux :
- trisomie 21 (syndrome de Down);
- trisomie 18 (syndrome d’Edwards);
- trisomie 13 (syndrome de Patau);
- trisomie 9;
- trisomie 16 ;
- chromosomopathies liées au sexe (syndrome de Turner et syndrome de Klinefelter);
- vous faites partie des microdélétions les plus fréquentes.
Dans 2% des cas, l’ADN fœtal est insuffisant et le test ne peut pas être effectué.
Le test peut être effectué à la fois dans une grossesse naturelle et médicalement assistée; fournit des informations sur le sexe du fœtus uniquement dans les grossesses uniques; elle peut être réalisée sur des grossesses gémellaires mais il n’est pas possible de distinguer l’état du fœtus unique. Il ne peut pas être utilisé dans les grossesses avec plus de deux fœtus.
Le test peut détecter le facteur Rh (D) chez le fœtus dans le cadre de la prévention de la maladie hémolytique néonatale chez les femmes Rh (D) négatif et les partenaires Rh (D) positif.
Il s’agit d’un test de dépistage, donc toute positivité nécessite un examen invasif, villocentèse ou amniocentèse, qui confirme le diagnostic.
L’investigation est principalement validée pour les trisomies 21, 18 et 13 qui constituent 50 à 70 % des altérations chromosomiques du fœtus.
Le coût est entièrement à la charge du patient.
Bien qu’il s’agisse d’un examen de sélection, le technique non invasive le diagnostic prénatal basé sur l’ADN fœtal représente donc un support valable pour une procréation responsable.
